遗传病检测 · 毛细管电泳检测
Y染色体AZF区缺失相关无精症
Y染色体AZF区缺失相关无精症服务信息
本检测通过毛细管电泳技术，对Y染色体AZF区（无精子因子区）的STS序列标签位点进行缺失分析。具体覆盖AZFa、AZFb、AZFc三个关键亚区，检测这些区域内多个特异性STS标记（如sY84， sY86, sY127, sY134, sY254, sY255等）的存在与否，以判断是否存在缺失及缺失类型。技术原理是基于多重PCR扩增目标STS序列后，通过毛细管电泳进行产物分离和荧光检测，从而精确判断位点缺失状态。
¥2200参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后需轻柔颠倒混匀，常温（15-25℃）保存与运输，避免极端高温或冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室。若需短期暂存，可置于2-8℃冰箱，不超过一周。
适用人群
本检测主要适用于临床诊断为非梗阻性无精子症或严重少精子症的男性患者。尤其推荐给：1. 精液分析提示精子浓度极低或无精子的不育男性；2. 计划进行辅助生殖技术（如ICSI）前，需评估遗传风险的不育夫妇；3. 有男性不育家族史或疑似Y染色体遗传缺陷的个体。
临床应用
检测AZF区缺失是诊断Y染色体微缺失导致男性不育的金标准。其临床价值在于：1. 明确无精子症或严重少精子症的遗传病因；2. 评估睾丸穿刺取精（TESA/TESE）的成功率，AZFa或AZFb完全缺失者通常难以找到精子；3. 指导辅助生殖决策与遗传咨询。若发现缺失，需告知患者其男性后代将通过遗传获得相同的缺失及不育风险，对生育规划和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）具有重要指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。